Spermde bulunan biyobelirteçler ile otizm riski belirlenebilir

0
8

Otizm spektrum bozukluğu, doğuştan gelen ya da hayatın birinci yıllarında ortaya çıkan karmaşık bir nöro-gelişimsel farklılıktır. Otizmin, beynin yapısını ya da işleyişini etkileyen birtakım hudut sistemi problemlerinden kaynaklandığı düşünülmektedir.

Artık ise bilim insanları otizm spektrum bozukluğu ( Autism Spectrum Disoerder ASD ) olarak isimlendirilen durumu erkeğin sperminden ölçmenin ve riski belirlemenin yolunu keşfetti. Yeni çalışma şu an için her ne kadar yeni olsa ve teşhis için kullanılması için daha birçok araştırma gerekse de yeni durumun epeyce umut vadedici bir gelişme olduğunu ekleyelim.

Otizm

Otizm spektrum bozukluğunun patogenezi ve etyolojisi ( neden, köken ) hala bir gizem olsa da paternal ( babaya ilişkin ) yaşın patogenez üzerinde tesirli olduğu düşünülüyor hatta bu durumla ilgili birtakım araştırmalar baba yaşının 40 ila 49 ortasında olduğu durumlarda riskin %28; 50 yaşından büyük durumlarda ise riskin %70’e varabildiğini gösteriyor.

Milletlerarası araştırmacılardan oluşan bir araştırma grubu otizm spektrum bozukluğuna sahip çocukları olan 13 erkeği ve otizm spektrum bozukluğu olmayan çocuklara sahip 13 erkeği inceledi. Ayrıyeten DNA metilasyonuna ilişkin 805 farklı DNA bölgesini içeren 2 farklı kohort araştırmasından da bilgiler alındı. Son olarak 18 farklı erkeğin sperm örneklerinin de denetim kümesi oluşturmak için alındığını ekleyelim.

Geliştirilen formül %90 oranında muvaffakiyet sağlamakla birlikte sperm biyobelirteçleri sadece 2 bireyde olumsuz ( yalancı negatif ) sonuç verdi.

Araştırma takımı yeni sistemini daha geniş denek kümeleri üzerinde test etmeyi planlıyor. Yeni çalışma daha da geliştirilebilir ve geniş kitlelerde de olumlu sonuçlar verirse gelecekte çocuk isteyen partnerlerin taramasında kullanılabilir ve riskler evvelce belirlenip daha sağlıklı jenerasyonların oluşması için fayda sağlayabilir.

Yeni araştırma Clinical Epigenetics isimli mecmuada yayımlandı.

Kaynakça https://link.springer.com/article/10.1186/s13148-020-00995-2 https://news.wsu.edu/2021/01/11/biomarkers-fathers-sperm-linked-offspring-autism/

Kaynak: Donanimhaber

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz